Fenilketonuria: Gangguan Genetik Langka yang Perlu Diketahui

Hai sobat Tekno Jogja! Sempatkah kamu mendengar tentang fenilketonuria? Bisa jadi sebutan ini terdengar asing untuk sebagian orang, namun keadaan ini merupakan salah satu kendala metabolisme yang lumayan sungguh- sungguh. Fenilketonuria ataupun PKU merupakan kelainan genetik sangat jarang yang menimbulkan badan tidak bisa mengurai asam amino bernama fenilalanin. Bila tidak ditangani dengan baik, keadaan ini dapat berakibat kurang baik pada pertumbuhan otak. Ayo, kita bahas lebih lanjut menimpa fenilketonuria serta gimana metode mengatasinya!

Apa Itu Fenilketonuria?

Fenilketonuria (PKU) merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh mutasi pada gen PAH (phenylalanine hydroxylase). Gen ini berfungsi dalam penciptaan enzim yang bertugas mengganti fenilalanin jadi zat lain yang diperlukan badan. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin hendak menumpuk dalam darah serta otak, yang kesimpulannya dapat menimbulkan kehancuran otak serta kendala pertumbuhan.

Pemicu serta Aspek Resiko Fenilketonuria

Pemicu utama PKU merupakan aspek genetik. Seorang cuma dapat hadapi PKU bila mewarisi 2 kopian gen yang bermutasi, satu dari bapak serta satu dari bunda. Bila cuma mewarisi satu gen yang bermutasi, hingga seorang hendak jadi pembawa (carrier) namun tidak hendak hadapi indikasi PKU. Oleh sebab itu, pendamping yang mempunyai riwayat keluarga dengan PKU butuh melaksanakan konsultasi genetik saat sebelum mempunyai anak.

Indikasi Fenilketonuria

Balita yang lahir dengan PKU umumnya nampak wajar dalam sebagian bulan awal. Tetapi, bila tidak lekas ditangani, indikasi hendak mulai timbul, semacam:

– Kendala pertumbuhan mental serta motorik

– Kejang

– Bau khas pada urine serta keringat akibat penimbunan fenilalanin

– Kulit serta rambut yang lebih cerah dibanding anggota keluarga lainnya

– Kendala sikap semacam hiperaktif ataupun agresi

Penaksiran serta Pengecekan Fenilketonuria

Di banyak negeri, tercantum Indonesia, balita baru lahir menempuh skrining PKU lewat uji darah. Uji ini dicoba dengan mengambil ilustrasi darah dari tungkak balita buat mengukur kandungan fenilalanin dalam badannya. Bila hasilnya menampilkan kandungan fenilalanin besar, dokter hendak melaksanakan uji lanjutan buat membenarkan penaksiran.

Penyembuhan serta Manajemen Fenilketonuria

Sayangnya, PKU tidak dapat dipulihkan. Tetapi, dengan pengelolaan yang pas, pengidap dapat menempuh kehidupan wajar. Penyembuhan utama PKU merupakan diet rendah fenilalanin. Fenilalanin banyak ditemui dalam santapan berprotein besar semacam daging, susu, telur, serta kacang- kacangan. Oleh sebab itu, pengidap PKU wajib menjauhi santapan tersebut serta mengubahnya dengan resep spesial yang memiliki asam amino tanpa fenilalanin.

Akibat PKU Bila Tidak Diobati

Bila tidak ditangani semenjak dini, PKU dapat menimbulkan kendala pertumbuhan otak yang permanen. Kanak- kanak dengan PKU yang tidak menempuh diet spesial bisa hadapi keterbelakangan mental, kendala bicara, serta permasalahan sikap. Oleh sebab itu, berarti untuk orang tua buat mematuhi anjuran dokter dalam mengelola keadaan ini.

Kehamilan serta PKU

Perempuan dengan PKU yang lagi berbadan dua wajib sangat berjaga- jaga dalam melindungi pola makan mereka. Kandungan fenilalanin yang besar dalam darah bunda dapat berakibat kurang baik pada bakal anak, menimbulkan cacat lahir, keterbelakangan mental, ataupun permasalahan jantung. Oleh sebab itu, perempuan dengan PKU yang mau berbadan dua wajib bertanya dengan dokter buat membenarkan kandungan fenilalanin senantiasa dalam batasan nyaman.

Harapan serta Pertumbuhan Penyembuhan PKU

Bersamaan pertumbuhan ilmu medis, penyembuhan PKU terus hadapi kemajuan. Sebagian pengobatan baru semacam enzim pengganti serta pengobatan gen lagi diteliti buat menolong pengidap PKU mengelola kandungan fenilalanin dalam badan mereka. Walaupun demikian, diet rendah fenilalanin senantiasa jadi pendekatan utama dalam menanggulangi keadaan ini.

Kesimpulan

Fenilketonuria merupakan kendala genetik sangat jarang yang bisa menimbulkan permasalahan sungguh- sungguh pada pertumbuhan otak bila tidak ditangani dengan baik. Dengan penaksiran dini serta pengelolaan yang pas, pengidap PKU dapat menempuh hidup yang sehat serta wajar. Jadi, berarti untuk orang tua buat menguasai keadaan ini serta menjajaki panduan kedokteran yang diberikan. Mudah- mudahan data ini berguna!